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En la actualidad, el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas se basa principalmente en criterios clínicos que permiten una aproximación diagnóstica de "probabilidad", una vez descartadas otras causas. El diagnóstico certero de la enfermedad únicamente se consigue en estudios post-mortem.
La investigación en torno a enfermedades neurodegenerativas ha dado en los últimos años pasos significativos hacia un diagnóstico más preciso y accesible. Entre los desarrollos más prometedores se encuentran las nuevas técnicas para la detección de marcadores biológicos pre-mortem capaces de diagnosticar fielmente la enfermedad.
Estas innovadoras metodologías superan en precisión a los inmunoensayos tradicionales, permitiendo mediciones más sensibles y confiables. Además, frente a procedimientos como el análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) y la tomografía por emisión de positrones (PET), las pruebas basadas en sangre ofrecen una alternativa más escalable, menos invasiva y con un potencial clínico notablemente eficiente.
Estos avances abren la puerta a diagnósticos más tempranos y accesibles, favoreciendo el inicio oportuno de tratamientos para frenar el progreso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La Plataforma de Biomarcadores / Bioquímica y Genética Molecular del CIEN surge de la necesidad de buscar marcadores bioquímicos de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer no sólo en pacientes enfermos, sino que permitan identificar los casos de Alzheimer incipiente en pacientes asintomáticos o con deterioro cognitivo leve (DCL), de forma que se puedan iniciar tratamientos específicos encaminados a detener la neurodegeneración antes de que ésta sea irreversible.
Asimismo, la Plataforma está encuadrada en un entorno multidisciplinar que incluye investigadores básicos, clínicos, neuropatólogos y neuro radiólogos, favoreciendo, de esta manera, un flujo de información de diversa índole que será de gran ayuda en la validación de potenciales marcadores de la enfermedad.
Técnica superior en laboratorio de diagnóstico clínico y biomédico
Dra. En Biología Celular. Graduada en Bioquímica.
Graduada en Bioquímica, especialista en Neuropsicofarmacología
Técnica superior en laboratorio de diagnóstico clínico y biomédico
Líneas de investigación
Búsqueda de biomarcadores periféricos en fluidos biológicos como sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR) y saliva mediante tecnología de ultra-sensibilidad, incluyendo:
*RT Quic (Real-Time Quaking-Induced Conversion): es una herramienta innovadora utilizada para detectar la presencia de proteínas mal plegadas, como la alfa-sinucleina y la tau, asociadas a enfermedades neurodegenerativas. Su carácter no invasivo, utilizando fluidos biológicos como LCR o sangre, y su capacidad para identificar cambios patológicos con precisión hacen que sea una herramienta prometedora para la investigación y el diagnóstico clínico.
*Vesículas extracelulares (VEs): desempeñan un papel crucial en la comunicación intercelular y han emergido como biomarcadores y potenciales mediadores en enfermedades neurodegenerativas. Estas estructuras nanométricas, liberadas por diversos tipos celulares, transportan proteínas, lípidos y material genético, modulando la homeostasis neuronal y la respuesta inflamatoria. En patologías como la enfermedad de Alzheimer, Parkinson y ELA, las VEs pueden facilitar la propagación de proteínas mal plegadas, contribuyendo a la neurodegeneración. También poseen propiedades neuroprotectoras al eliminar agregados tóxicos y regular la respuesta inmune. Su estudio abre nuevas oportunidades para el desarrollo de estrategias diagnósticas y terapéuticas innovadoras en neurología.
*Búsqueda de factores de susceptibilidad genética para comprender la predisposición a diversas enfermedades, incluidas las enfermedades neurodegenerativas. Estos hallazgos no solo mejoran el conocimiento de los mecanismos moleculares subyacentes, sino que también pueden contribuir al desarrollo de herramientas de diagnóstico precoz y estrategias de medicina personalizada, permitiendo intervenciones más eficaces y adaptadas a la genética individual de cada paciente, desde una medicina de precisión.
*Biobanco de ADN y muestras biológicas, una infraestructura clave para la investigación en neurociencias y otras áreas biomédicas. Nuestro biobanco dispone de:
Nuestro biobanco es un recurso fundamental para avanzar en el conocimiento de los mecanismos moleculares de las enfermedades y el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
*Plataforma de investigación para grupos externos: ofrecemos acceso a nuestras muestras y datos bajo estrictos protocolos éticos y de calidad, facilitando la colaboración con otros grupos de investigación nacionales e internacionales.
* Servicio externo de uso de SIMOA, Fujirebio y Real Time – PCR (próximamente): Ofrecemos un servicio especializado para grupos de investigación y empresas que requieran el uso de tecnologías avanzadas en biomarcadores y análisis molecular. Contamos con plataformas de última generación como SIMOA (Single Molecule Array), que permite la detección ultrasensible de proteínas en fluidos biológicos; Fujirebio, reconocido por su alta precisión en el análisis de biomarcadores neurodegenerativos mediante ensayos automatizados; y Real Time-PCR, ideal para la cuantificación de ácidos nucleicos en estudios de expresión génica y diagnóstico molecular. Nuestro equipo ofrece soporte técnico y asesoramiento para optimizar el uso de estas tecnologías en proyectos de investigación biomédica.
Gómez-Tortosa E, Agüero-Rabes P, Ruiz-González A, Wagner-Reguero S, Téllez R, Mahillo I, Ruiz-Calvo A, Sainz MJ, Nystrom AL, Del Ser T, Sánchez-Juan P. Plasma Biomarkers in the Distinction of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia. Int J Mol Sci. 2025 Jan 30;26(3):1231. doi: 10.3390/ijms26031231. PMID: 39940998; PMCID: PMC11818795.
Ver publicaciónBolsewig K, Willemse EAJ, Sánchez-Juan P, Rábano A, Martínez M, Doecke JD, Bellomo G, Vermunt L, Alcolea D, Halbgebauer S, In 't Veld S, Mattsson-Carlgren N, Veverova K, Fowler CJ, Boonkamp L, Koel-Simmelink M, Hussainali Z, Ruiters DN, Gaetani L, Toja A, Fortea J, Pijnenburg Y, Lemstra AW, van der Flier WM, Hort J, Otto M, Hansson O, Parnetti L, Masters CL, Lleó A, Teunissen CE, Del Campo Milán M. Increased plasma DOPA decarboxylase levels in Lewy body disorders are driven by dopaminergic treatment. Nat Commun. 2025 Jan 29;16(1):1139. doi: 10.1038/s41467-025-56293-z. PMID: 39881147.
Ver publicaciónGómez-Tortosa E, Agüero-Rabes P, Ruiz-González A, Wagner S, Téllez R, Mahillo I, Ruiz-Calvo A, Sainz MJ, Nystrom AL, Cremades-Jimeno L, Del Ser T, Sánchez-Juan P. Plasma Neurodegenerative Biomarkers in Cognitively Preserved Nonagenarians. Aging Dis. 2024 Nov 6. doi: 10.14336/AD.2024.1260. Epub ahead of print. PMID: 39571163.
Ver publicaciónSánchez-Juan P, Valeriano-Lorenzo E, Ruiz-González A, Pastor AB, Rodrigo Lara H, López-González F, Zea-Sevilla MA, Valentí M, Frades B, Ruiz P, Saiz L, Burgueño-García I, Calero M, Del Ser T, Rábano A. Serum GFAP levels correlate with astrocyte reactivity, post-mortem brain atrophy and neurofibrillary tangles. Brain. 2024 May 3;147(5):1667-1679. doi: 10.1093/brain/awae035. PMID: 38634687.
Ver publicaciónGarcía-Alberca JM, de Rojas I, Sanchez-Mejias E, Garrido-Martín D, Gonzalez-Palma L, Jimenez S, Pino-Angeles A, Cruz-Gamero JM, Mendoza S, Alarcón-Martín E; GERALD consortium; Muñoz-Castro C, Real LM, Tena JJ, Polvillo R, Govantes F, Lopez A, Royo-Aguado JL, Navarro V, Gonzalez I, Ruiz M, Reyes-Engel A, Gris E, Bravo MJ, Lopez-Gutierrez L, Mejias-Ortega M, De la Guía P, López de la Rica M, Ocejo O, Torrecilla J, Zafra C, Nieto MD, Urbano C, Jiménez-Sánchez R, Pareja N, Luque M, García-Peralta M, Carrillejo R, Furniet MDC, Rueda L, Sánchez-Fernández A, Mancilla T, Peña I, García-Casares N, Moreno-Grau S, Hernández I, Montrreal L, Quintela I, González-Pérez A, Calero M, Franco-Macías E, Macías J, Menéndez-González M, Frank-García A, Huerto Vilas R, Diez-Fairen M, Lage C, García-Madrona S, García-González P, Valero S, Sotolongo-Grau O, Pérez-Cordón A, Rábano A, Arias Pastor A, Pastor AB, Espinosa A, Corma-Gómez A, Martín Montes Á, Sanabria Á, Martínez Rodríguez C, Buiza-Rueda D, Rodriguez-Rodriguez E, Ortega G, Alvarez I, Rosas Allende I, Pineda JA, Rosende-Roca M, Bernal Sánchez-Arjona M, Fernández-Fuertes M, Alegret M, Roberto N, Del Ser T, Garcia-Ribas G, Sánchez-Juan P, Pastor P, Piñol-Ripoll G, Bullido MJ, Álvarez V, Mir P, Medina M, Marquié M, Sáez ME, Carracedo Á, Laplana M, Tomas-Gallardo L, Orellana A, Tárraga L, Boada M, Fibla Palazon J, Vitorica J, Ruiz A, Guigo R, Gutierrez A, Royo JL. An Insertion Within SIRPβ1 Shows a Dual Effect Over Alzheimer's Disease Cognitive Decline Altering the Microglial Response. J Alzheimers Dis. 2024;98(2):601-618. doi: 10.3233/JAD-231150. PMID: 38427484.
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Ver publicaciónGómez-Tortosa E, Baradaran-Heravi Y, Dillen L, Choudhury NR, Agüero Rabes P, Pérez-Pérez J, Kocoglu C, Sainz MJ, Ruiz González A, Téllez R, Cremades-Jimeno L, Cárdaba B; EU EOD Consortium; Van Broeckhoven C, Michlewski G, van der Zee J. TRIM25 mutation (p.C168*), coding for an E3 ubiquitin ligase, is a cause of early-onset autosomal dominant dementia with amyloid load and parkinsonism. Alzheimers Dement. 2023 Jul;19(7):2805-2815. doi: 10.1002/alz.12913. Epub 2022 Dec 28. PMID: 36576960.
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