Identifican 75 factores de riesgo genético Asociados a la enfermedad de Alzheimer

• La revista científica Nature Genetics ha publicado el hallazgo, que abre nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico de la enfermedad
• El estudio ha contado con la participación de Ace Alzheimer Center Barcelona y Fundación CIEN, centros promotores del consorcio nacional de genética de demencias GR@ACE / DEGESCO, del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en red sobre Enfermedades Neurodegenerativas).

Un estudio publicado en la revista Nature Genetics ha permitido identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer. Se trata de un hallazgo de gran relevancia para la investigación, ya que 42 de los factores identificados no se habían relacionado antes con la enfermedad. Así, los resultados abren nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico de la enfermedad.

La investigación ha sido realizada por un equipo internacional de científicos, el European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), con el liderazgo de los centros de España por parte de Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Alzheimer, y con la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas). Ambos centros son los promotores del consorcio nacional de genética de demencias GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO, iniciativa que aglutina a los principales centros nacionales y que se articula en el marco del CIBERNED (el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas al que pertenecen 35 de los investigadores que han desarrollado el estudio).

El estudio revela, asimismo, dos elementos que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer: por una parte, una disfunción en el sistema inmunológico y, por otra, la microglia, un tipo de células del sistema nervioso central que eliminan sustancias tóxicas. A su vez, los investigadores han reafirmado la implicación de dos procesos patológicos relacionados con las proteínas beta-amiloide y tau en el desarrollo de la enfermedad.

El Dr. Agustín Ruiz, genetista, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO), afirma que “estamos en una nueva era de la investigación: la genética nos va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados. Por eso es crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigación en la que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta. Así centenares de científicos de todo el mundo trabajamos de una manera sincronizada para obtener estos notables avances.”

El Dr. Pascual Sánchez Juan, director científico de la Fundación CIEN, ha resaltado el papel del consorcio DEGESCO, que incluye a más de 20 centros expertos en demencia de toda España, como ejemplo de “trabajo en equipo y las buenas relaciones entre investigadores que representan prácticamente a toda la geografía nacional”. También ha incidido en que el trabajo “supone un paso importante no sólo en el conocimiento de las causas de la enfermedad, sino en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión. Los sistemas de puntuación del riesgo genético y los nuevos avances en marcadores de sangre y ‘marcadores digitales’ serán un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, permitiendo una mayor precisión y precocidad a la hora de poner en marcha las intervenciones terapéuticas. Estas son líneas de investigación prioritarias de la Fundación CIEN, ACE y DEGESCO.”

Por su parte, el Dr. Adolfo López de Munain, neurólogo clínico y director científico del CIBERNED, considera que este trabajo “refleja el potencial científico de los grupos de investigación cuando se agrupan en pos de un objetivo común y, por otro lado, identifica pistas fisiopatológicas en relación con la enfermedad que podrían apuntar a nuevas estrategias terapéuticas sobre bases comunes con otras enfermedades del sistema nervioso central”.

Nuevos conocimientos para el abordaje de la enfermedad de Alzheimer

Estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos ya existentes sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica. Con este estudio, los investigadores han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer.

La investigación científica permite seguir ampliando el conocimiento de la enfermedad de Alzheimer, ya que hoy en día no se ha identificado la causa ni existe cura. En España, según datos del Ministerio de Sanidad, actualmente hay más de 800.000 casos de Alzheimer y se calcula que en 2050 se habrán duplicado. Asimismo, según la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Alzheimer se sitúa como uno de los principales problemas de salud mundial y afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, siendo la demencia más común. Se calcula que la cifra aumentará hasta los 78 millones de afectados en 2050.

Referencia del artículo:

Bellenguez, C., Küçükali, F., Jansen, I.E. et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z